Los centros de fertilidad en la actualidad contamos con una excelente asesoría, tecnología y herramientas de última generación que permiten orientar a parejas que ya han tenido problemas para quedar embarazados o que desean hacerlo, como en pacientes que ya se ha diagnosticado una enfermedad genética, donde nuestro objetivo es un hijo sano.
La unidad de genética cuenta con especialistas que brindan este tipo de asesoramiento, ya sea que la persona tenga algún diagnóstico previo, sospecha, o algún antecedente en la familia como cáncer, abortos de repetición, malformaciones, muertes fetales, trastornos psiquiátricos, etc., que los oriente para realizar un diagnóstico más profundo.
Las personas tenemos dos copias de material genético, de las cuales a la descendencia es transmisible solo una línea, ya sea materna o paterna, lo que nos indica que la transmisión de un gen anómalo puede ser de cada progenitor.
Podemos determinar si la transmisión es de tipo dominante, donde una sola mutación es suficiente para expresar la enfermedad, otro tipo es la transmisión de tipo recesivo donde se requiere una combinación de dos mutaciones en el mismo gen (tanto de mamá como de papá), y el tercer caso ocurre cuando la transmisión se da por herencia de los cromosomas sexuales.
Un estudio que ayuda a analizar posibles enfermedades o alteraciones del bebé es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DPG) que se lo efectúa desde la etapa de embrión previo a la implantación de éste en la cavidad uterina, a través de una Fecundación In Vitro.
Por lo tanto, el estudio genético es muy importante para establecer un correcto diagnóstico, de esta manera se determinará tanto el tipo de enfermedad, su transmisión a la descendencia y el riesgo de recurrencia, para plantear la mejor alternativa de tratamiento para que su bebé llegue a casa y tanto mamá como bebé tengan buena salud.
